ジュベール症候群について

先天性のもので、小脳虫部が低形成、又は無形成であるのが主な特徴。
小脳は体のバランスをコントロールする所であり、その為成長発達地帯を引き起こすが、人によりその症状は様々である。
呼吸異常や眼障害、腎障害を併せ持つ場合もある。常染色体劣性遺伝による遺伝子の異常と言われているが、明らかではない。
六つの遺伝子が特定されているが、検査をしても結果が出ないケースもある為、遺伝子検査によりジュベール症候群を確定するのは現在困難である。
大抵は小脳虫部の異常やその他の症状により診断される。

りょうまくん的所見

• 小脳虫部の無形成
• 左前頭部脳回異常
• 脳室拡大
• 白質容量低下
• 脳幹臼歯状変形
• 多呼吸・無呼吸・吸気時ぜいめい
• 眼球運動異常
• 知的・運動発達遅滞（特に抗動運動の遅れ）
• 小奇形…舌小帯短縮、臍ヘルニアなど

と、言葉を並べてみると実にシビアなのですが、うちのりょうまくん、こんなに可愛いんです。